edi purnomo, orang jawa asli pematang siantar, sumatera utara.
Hidup jangan terlalu manja.. buat hidupmu menjadi lebih bermakna. hargai setiap detik waktu yang mengalir. milikilah jiwa seperti org luar negeri, tetapi tetap love Indonesia....
ADAPTASI TUMBUHAN APU APU (PISTIA STRATIOTES) PADA
PERSAWAHAN DESA BEJALEN AMBARAWA
Disusun oleh:
VEBRY TRIBIANTO (24020110130063)
EDI PURNOMO(24020110120040)
JURUSAN BIOLOGI
FAKULTAS
MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS
DIPONEGORO
SEMARANG
2011
ADAPTASI
TUMBUHAN APU APU (PISTIA STRATIOTES) PADA PERSAWAHAN DESA BEJALEN AMBARAWA
A.PENDAHULUAN
Indonesia termasuk
dalam wilayah iklim monsun Asia. Pada umumnya, mekanisme ini ditandai dengan
curah hujan yang tinggi sepanjang tahun, disertai angin topan, badai, dan
puting beliung yang jarang terjadi, kecuali di pulau pulau timur jauh
Indonesia, seperti pulau timor. Mekanisme iklim ini ditentukan oleh pergerakan
Inter-Tropical Convergence Zone (ITCZ) bersama pergerakan musim dan pertemuan
dengna angin yang menimbulkan kelembapan. Secara keseluruhan, iklim Indonesia
tergolong panas dan lembab sepanjang tahun dengan suhu udara yang tetap, tidak
melebihi 270 C. Selain itu, Indonesia terletak di kedua sisi
khatulistiwa, sehingga Indonesia memiliki beberapa iklim berbeda di sebelah
barat pulau, iklim cenderung tropis dan semi lembab sedangkan di sebelah timur,
iklim semi-kemarau ( Forestier, 2007).
Iklim sangat
mempengaruhi tipe tipe tumbuhan yang hidup pada suatu wilayah. Tipe tipe
tumbuhan yang berbeda hidup di iklim yang berbeda-beda pula. Sebagai contoh,
hutan hujan tumbuh di daerah panas dan basah di sekitar khatulistiwa, sedangkan
hutan tumbuhan berdaun jarum (konifer) tumbuh di daerah dingin di Utara. Lebih
jauh lagi ke Utara, yang suhunya bahkan lebih dingin lagi, hanya lumut dan
tumbuhan bunga kecil yang bisa bertahan hidup. Hal inipun berlaku juga pada
perkembangan berbagai tipe tumbuhan di wilayah Indonesia yang beriklim tropis.
Akibat dari iklim tropis yang terdapat pada wilayah Indonesia tersebut, maka
Indonesia memiliki tipe tipe tumbuhan yang khas dengan iklim tropis, yaitu
tumbuh-tumbuhan yang memiliki kemampuan secara adaptasi, morfologis, fisiologis
maupun tingkah laku untuk hidup pada kondisi kering dan lembab, dengan
ketersedian air dan suhu yang tidak terlalu ekstrim. (Matthews, 2003).
Secara umum, banyak
tumbuhan yang mampu hidup di wilayah tropis. Sehingga menciptakan adanya hutan
hujan tropis yang ditandai dengan banyaknya keanekaragaman jenis tumbuhan dari
tingkat rendah hingga tingkat tertinggi. Oleh sebab itu, Indonesia memiliki lahan basah yang luasnya lebih dari 38 juta hektar atau
21% dari luas daratannya, dan merupakan negara dengan lahan basah terluas di
Asia. Lahan basah tersebut meliputi danau, hutan bakau, hutan rawa gambut,
laguna, hutan rawa dan lain-lainnya yang sebagian besar dapat ditemukan di
dataran rendah aluvial dan lembah-lembah sungai, muara sungai dan daerah
pesisir di pulau Sumatera, Kalimantan dan Irian Jaya. Lahan basah tersebut memiliki
potensi dan keanekaragaman pada berbagai jenis tumbuhan air dengan kekhasan
yang dimiliki tiap jenisnya (Dharmono, 2007).
Beberapa tanaman air mampu menyerap bahan radioaktif sehingga dapat digunakan
untuk mengurangi limbah akibat pencemaran bahan radioaktif di lingkungan. Salah
satu contoh tumbuhan yang mampu menyerap bahan radioaktif adalah kiapu atau
dikenal pula apu apu (Pistia stratiotes)
(Abadi,2010). Tumbuhan ini memiliki suatu kemampuan yang dapat membantu
perbaikan lingkungan air yang tercemar. Melihat kemampuan yang dimiliki kiapu (P. stratiotes), maka perlu adanya
pemerhatian terhadap jenis tanaman ini. Hal ini dikarenakan kurangnya pemahaman
dan perhatian terhadap tanaman tanaman yang dianggap sebagai gulma bagi
pertanian, namun memiliki potensi yang baik untuk kondisi air. Pemerhatian
secara adapatatif, fisiologis, ataupun morfologis membantu dalam mengetahui
kemampuan dari suatu jenis tumbuhan dalam melakukan kinerja biologis dan
efektifitas yang dimiliki tiap organel-organelnya. Struktur tubuhnya memiliki
kemampuan tertentu untuk menjalankan proses adaptasi terhadap lingkungannya
sehingga mampu bertahan hidup dengan kondisi tertentu. Sehingga mampu
mengetahui parameter lingkungant terhadap potensi kehidupan suatu tumbuhan (Robert,
2000).
Fokus yang akan dibahas adalah tumbuhan Apu-apu (P.stratiotes), khususnya yang tumbuh di wilayah persawahan. Untuk
sampel yang dipakai pada pembahasan ini adalah Apu-Apu yang tumbuh di wilayah
persawahan pada Desa Bejalen. Desa Bejalen merupakan suatu desa yang terletak
sebelah selatan Kecamatan Ambarawa, dan terletak tepat di dekat Danau Rawa
Pening. Karena letaknya yang dekat dengan Rawa Pening, maka lahan persawahan
yang terdapat pada Desa Bejalen cenderung tergolong lahan basah atau lahan yang
kaya air. Sehingga mendorong Apu-apu (P.stratiotes)
untuk dapat bertumbuh dan berkembang dengan baik.
B.TUJUAN
Tujuan dari disusunnya pembahasan mengenai “Adaptasi Tumbuhan Apu-apu
(Pistia stratiotes) pada Persawahan Desa Bejalen Ambarawa” yaitu mengetahui
lebih mendetail mengenai seluk beluk dan struktur dari Tumbuhan Apu-apu (Pistia stratiotes) dengan menggunakan
pendekatan morfologi, dan fisiologi adaptasi dan juga taksonomis pada wilayah
persawahan di Desa Bejalen Ambarawa, Kabupaten Semarang, Jawa Tengah.
Tumbuhan ini dikenal dengan water lettuce dalam bahasa inggris yang
berarti kubis air atau selada air. merupakan tumbuhan yang berasal dari Afrika
atau Amerika selatan, yang tumbuh secara alami atau bisa juga dibawa oleh
manusia. Penyebaran hidrophyta secara luas pada iklim tropis. Di Amerika
selatan, terdapat pada semenanjung Florida dan menuju ke barat hingga Texas. Di
Florida, di dokumentasikan di sepanjang danau danau, aliran sungai, pantai,
rawa,rawa yang dalam, rawa yang dangkal
dan komunitas yang kasar. Spesimen herbarium dikumpulkan dari 39 wilayah
seperti kabupaten Bay di Panhandle melalui Peninsula selatan ke Collier dan
kabupaten Miami-dade. Populasi juga dilaporkan dari wilayah alami di Okaloosa,
Gadsen, Madison, Osceola, dan Monroe. Juga ditemukan pada semenanjung Carolina
selatan. Namun sekarang telah menyebar hinga wilayah beriklim tropis dan subtropis,
termasuk Asia (Langeland.et al, 2008). Tumbuhan
ini merupakan tumbuhan mengapung di permukaan air, tumbuhan herba dengan
stoloniferus dan biasa di temukan di genangan air seperti kolam dan sungai
melalui India hingga ketinggian 1000 meter. Bagian daunnya sering digunakan
untuk pengobatan. Di Gambia, tumbuhan ini digunakan sebagai Anodine untuk cuci
mata (Kumar et.al, 2010).
Reproduksi berjalan secara cepat
dengan perkembang biakan vegetatif dengan melepas stolon. Musim mempengaruhi
kepadatan rosset, yaitu kurang dari 100 per m2 hingga lebih dari
1.000 per m2 di Florida selatan. Tidak ada toleransi dengan suhu
rendah atau dingin. Namun dapat bertahan hidup untuk periode waktu yang panjang
pada kotoran lembab, tepian sungai, dan tepian pasir sungai (Langeland, et.al,
2008).
2.Pendekatan
Morfologis
Pendekatan morfologi merupakan suatu sistem
pengamatan dalam menganalisis suatu sampel dimana sifat dan ciri yang dimiliki
dari sampel dapat diidentifikasi dengan mudah karena terlihat oleh mata dan
nampak jelas. Tumbuhan ini merupakan tumbuhan herba yang hidup mengapung di
permukaan air yang tenang atau air yang mengalir tetapi dengan aliran yang
pelan. Sesuai dengan nama dari tumbuhan ini yaitu selada air (dalam bahasa
indonesia), maka secara keseluruhan tumbuhan ini mirip dengan selada namun
kecil, mengapung dan terbuka ke atas (Landprotection, 2006). Tumbuhan ini
merupakan tumbuhan tetap hijau yang merupakan tumbuhan monocotyledone. Tumbuhan
ini cenderung untuk memperluas dan melacak serta membentuk koloni besar yang
dapat menutupi seluruh permukaan yang tersedia bagi mereka. Tumbuhan ini lebih
suka di tempat yang cerah dan mendapat cahaya matahari secara bebas. Namun juga
dapat hidup di tempat yang teduh namun tetap terkena cahaya matahari secara
parsial (Anonimous, 2011).
(Landprotection, 2006)
Water lettuce (P.stratiotes) tidak memiliki batang yang
jelas dan bahkan tidak memiliki batang. Daun daunnya tersusun secara roset
didekat akar, sehingga disebut roset akar. Daunnya merupakan daun tunggal.
Ujung daun membulat namun pangkal daun runcing. Tepi daun berlekuk-lekuk dann
ditutupi dengan rambut tebal dan lembut. Panjang daun sekitar 2 hingga 10 cm
sedangkan lebar daun sekitar 2 hingga 6 cm. Daun daun tebal dan lembut
membentuk suatu pahatan seperti mahkota bunga mawar dan sedikit kenyal.
Pertulangan daun sejajar, dimana tulang daun tipis dan terselubung. Daun
berwarna hijau kadang kebiruan bila sudah tua agak berwarna kuning. Tangkai
daun sangat pendek hampir tidak ada (Landprotection,2006). Bunga berada di
tengah roset dan tumbuh berwarna putih namun tidak begitu jelas. Bunga bertipe
bunga tongkol dan terletak di ketiak daun di tengah roset. Bunga merupakan
bunga berumah satu. Panjang bunga kurang lebih 1 cm, memiliki rambut dan
dilindungi oleh seludang, serta bunga bersembunyi sehingga tidak nampak jelas. Perkembangbiakan
yang dilakukan selan generatif, juga dapat terjadi secara vegetatif, yang
dilakukan dengan menghasilkan stolon. Membran pada bunga memisahkan antara
bunga jantan dan bunga betina. Buah dari bunga Apu-apu (P.stratiotes) merupakan buah buni. Buah berbentuk bulat dan
berwarna merah, dengan ukuran 5 hingga 8 cm. Sedangkan biji dari tumbuhan ini
berbentuk bulat, berwarna hitam, dan berukuran kecil. Ukuran biji 2 mm, dengan
sisi membujur dan ujung meruncing. Akar jumbai panjang berwarna putih,
yang menggantung di bawah roset yang mengambang bebas di sepanjang saluran air.
Akar memiliki stolon. Rambut-rambut akarnya
membentuk suatu struktur berbentuk seperti keranjang dan dikelilingi gelembung
udara, sehingga meningkatkan daya apung tumbuhan itu. Akar dapat tumbuh panjang
hinga mencapai 80 cm (Langeland,2008).
3.Pendekatan
Adaptasi Fisiologi
Pendekatan adaptasi fisiologi
merupakan cara atau sistem pengamatan secara mendetail dan terperinci dengan
menggunakan dasar pengamatan sampel berupa proses fisiologis sampel terhadap
proses adaptasi yang terjadi di lingkunganya. Secara fisiologis, tumbuhan
apu-apu (P.stratiotes) memiliki
kemampuan untuk menyerap bahan
radioaktif sehingga dapat digunakan
untuk mengurangi limbah akibat pencemaran bahan radioaktif di lingkungan.
Karena kemampuan tersebut, maka tumbuhan ini dapat dikatakan sebagai
fitoremediasi. Hal ini didasari oleh kemampuan sejumlah tanaman termasuk
apu apu (P.stratiotes) untuk mengakumulasi
bahan radioaktif tertentu sehingga konsentrasi pada biota jauh diatas
konsentrasi media tanamnya yang merupakan jalur masuknya bahan radioaktif
tersebut. Bahan radioaktif yang ada pada lingkungan tersebut diserap oleh akar,
kemudian mengalami translokasi di dalam tumbuhan, dan dilokalisasi pada
jaringan. Salah satu contoh bahan radioaktif yang ada yaitu Cs (Cesium).
Berdasarkanpenelitian dapat diketahui
bahwa tanaman apu-apu mampu menyisihkan 134Cs
pada sistem perairan. Dengan metode rhizofiltrasi, akumulasi aktivitas 134Cs terbesar ada pada organ akar adalah
29044,05 Bq lalu pada daun tua aktivitas terbesar adalah 3607,62 Bq keduanya
terjadi pada hari ke-45, sedangkan aktivitas terbesar yang terserap pada organ
daun muda adalah 4341,67 Bq yang terjadi pada hari ke-30.Dan yang terakhir adalah persentase
penyisihan maksimum 134Cs oleh
kiapu adalah sebesar 48%. (Abadi, 2010).
Melihat kemampuan dari Tumbuhan apu-apu, maka dapat dilihat bahwa proses
tersebut merupakan bentuk adaptasi fisiologis yang dilakukan tumbuhan ini untuk
tetap bertahan pada suatu wilayah perairan dengan kondisi adanya bahan
radioaktif. Proses adaptasi fisiologis tersebut ditunjukkan dengan kemampuan
akar untuk melakukan filtrasi dan kemudian mengalami perubahan susunan pada
jaringan penyusun tubuh tumbuhan ini. Hal ini sesuai dengan pernyataan Blum, A
(2011) bahwa akar merupakan organ penting dalam transpirasi terhadap status
tingkatan air dalam berbagai kondisi, dimana terdapat rentangan akar, disitu
terdapat air. Selain hal tersebut,
berdasarkan pengamatan terhadap phytochemical screening maka menunjukkan bahwa
tumbuhan apu-apu (P.stratiotes)
mengandung alkaloid, tanin, flavonoid, saponin, minyak, lemak dan glikosid
(Kumar,et.al, 2010).
Tabel
Phytochemical Screening
Type of Extract
Constituent present
ethanolic
alkaloid, tanin, flavonoid,
saponin, minyak, lemak dan glikosid
(Kumar,et.al, 2010)
Menurut... (..) menjelaskan bahwa
flavonoid bermanfaat untuk melindungi struktur sel, sehingga dengan adanya
kandungan flavonoid yang dihasilkan oleh tumbuhan apu-apu (P.stratiotes)
menunjukan bahwa adanya proses fisiologi adaptasi, khususnya dalam perlindungan
struktur sel terhadap lingkungan luar. Sehingga sel tetap melakukan akitivas
seluler dengan baik dan tidak mengalami suatu kerusakan dan gangguan. Selain
itu, dalam banyak kasus, flavonoid secara langsung berfungsi sebagai antibiotik
dengan mengganggu fungsi dari mikroorganisme. Sehingga dengan adanya flavonoid
dapat membantu tumbuhan apu-apu untuk melindungi diri dari serangan
mikroorganisme.
Tumbuhan apu apu atau Water lettuce (selada
air) merupakan tumbuhan yang dapat berkembang biak tidak hanya secara generatif
yaitu melalui penyerbukan pada bunga, namun juga secara vegetatif.
Perkembangbiakan vegetatif dapat dilakukan karena mampu membentuk stolon.
Menurut Langeland,et.al (2008), Stolon tersebut dapat terpotong pada ujungnya
dan akan terlepas dan tumbuh menjadi
individu baru. Maka tumbuhan ini dapat berkembang dengan cepat, karena dapat
dilakukan secara generatif dan juga vegetatif dengan menggunakan stolon.
Sehingga dengan adanya kemampuan tersebut, maka tumbuhan ini dapat bertumbuh
dan dapat memperluas dan melacak serta membentuk koloni besar yang dapat
menutupi seluruh permukaan yang tersedia bagi mereka. Akar yang dimiliki
tumbuhan ini adalah akar serabut dan membentuk suatu struktur berbentuk seperti
keranjang dan dikelilingi gelembung udara, sehingga meningkatkan daya apung
tumbuhan itu. Hal ini menunjukkan bentuk fisiologis adaptasi yang dilakukan
tumbuhan apu apu untuk mampu hidup di area perairan dan tetap mendapatkan
cahaya matahari dan udara untuk proses fotosintesis. Selain itu, letak daun
berupa rosset dan bentuk daun yang cenderung melebar membantu tumbuhan ini
untuk dapat mengapung dipermukaan air karena luas kontak dengan air lebih luas,
serta daun yang lebar membantu tanaman ini untuk melakukan penguapan air secara
berlebih. Menurut Landprotection (2006), daun tumbuhan apu apu memiliki
struktur berongga-rongga, dan bila dilihat secara histologis, maka nampak bahwa
terdapat rongga kosong pada jaringan mesofilnya yang disebut jaringan aerenkim.
Hal ini menunjukkan cara apu apu untuk beradaptasi dengan lingkungan hidupnya
yaitu perairan atau lahan basah, yang bertujuan agar dapat mengapung di
permukaan air. Tumbuhan yang memiliki rongga udara banyak akan semakin mudah
mengapung karena jaringan penyusunnya tidak padat dan berat.
Daftar Pustaka
Anonim, 2011. Pistiastratiotes. http:www.wordpress.com.15 Oktober 2011
Abadi,A.L.2010. Ilmu Tumbuhan. Bayu Media Publishing : Malang
Dharmono,2007. Perpustakaan Sekolah. PT.Tira Pustaka :
Jakarta
Forestier,H. 2007. Prasejarah Kepulauan Indonesia. Gramedia
Pustaka Utama : Jakarta
Kumar. R. 2008. Review Of Plants. John Press : Toronto
Landprotection,2006. In Asive Plants. Century Crafts : New
York
Langeland, G. 2008. Code For Practice For Powdered Formula
For Plants. PT.Gramedia PustakaUtama :
JakartA
Matthews,I.G. 2003. The Island. 2nd. Island Press :
Washington
Robert,R. 2008. Buku Pintar. Media OfIndonesia : Jakarta
Terkait-X
hidrosefalus, MASA syndrome dan bentuk-bentuk tertentu terkait-X paraplegia
spastik dan agenesis dari corpus callosum yang sekarang dikenal terjadi karena
mutasi pada gen untuk L1 molekul adhesi sel saraf (19, 30). Akibatnya, ini
sindrom baru-baru ini diklasifikasi ulang sebagai sindrom CRASH, akronim untuk
callosum Corpus hipoplasia, Retardasi, jempol adduksi, Spastisitas dan
Hidrosefalus (8). Sebuah perbandingan laporan kasus yang sudah ada dengan
analisis genetika molekuler mengungkapkan korelasi yang mencolok antara jenis
mutasi pada gen L1CAM dan tingkat keparahan penyakit. Mutasi yang memproduksi
truncations dalam domain ekstraseluler dari protein L1 lebih mungkin
menghasilkan hidrosefalus berat, retardasi mental atau kematian dini kuburan
dari mutasi titik dalam domain ekstraseluler atau mutasi yang mempengaruhi
hanya domain sitoplasmik protein. Sementara kurang parah dari truncations
ekstraseluler, mutasi titik dalam domain ekstraseluler lakukan menghasilkan
masalah neurologis lebih parah dari mutasi hanya dalam domain sitoplasmik.
B. Rumusan Masalah
1.
Apa itu MASA Sindrom ?
2.
Apa itu Gen L1CAM dan apa fungsinya ?
3.
Bagaimana hubungan antara mutasi pada gen L1CAM dan sindrom
CRASH ?
4. Bagaimana klasifikasi
skema untuk tanda klinisnya ?
5. Dimana letak Gen
L1 CAM ?
6. Bagaiaman gejala
utama dan pengobatannya ?
7. Bagaimana jika
dilihat dari segi klinis ?
8. Bagaimana
klasifikasi dari hidrosefalus ?
9. Bagaimana
hidrosefalus dari segi epidemiologi ?
10. Bagaimana hidrosefalus dari segi etiologi ?
11. Bagaimana hidrosefalus dari segi anatomi dan fisiologi ?
12. Bagaimana hidrosefalus dari segi patofisiologi ?
13. Bagaimana cara mendiagnosa hidrosefalus ?
14. Bagaimana dengan disgnosa bandingnya ?
15. Bagaimana pengobatannya ?
16. Bagaimana prognosis hidrosefalus ?
BAB II
PEMBAHASAN
A. MASA syndrome
MASA syndrome (Mental retardation, Aphasia, Shuffling gait,
Adductus thumbs adalah terkait-X sindrom keterbelakangan mental yang ditandai
dengan kekejangan pada tungkai bawah dengan hyperreflexia, afasia dan ibu jari
adductus. Pencitraan otak memberikan bukti ventrikel otak melebar, stenosis
aqueduct of Sylvius, hipoplasia atau agenesis dari saluran kortikospinalis dan
agenesis corpus callosum. Keberadaan MASA paraplegia spastik syndrome dan (SPP)
dalam keluarga dengan Hidrosefalus karena Stenosis dari Aqueduct of Sylvius
(HSAS) mengarah pada hipotesis bahwa kondisi ini merupakan efek pleiotropic
mutasi pada gen tunggal, yang dikonfirmasi ketika L1CAM mutasi ditemukan di
semua kondisi ini.
Gen L1CAM, terletak di Xq28, mengkodekan molekul adhesi sel yang
terlibat dalam migrasi neuronal dan perkembangan neurite melalui mediasi
bundling akson. Diagnosis klinis sindrom MASA mungkin sulit dan deteksi mutasi
L1CAM, meskipun padat karya karena fragmentasi daerah pengkode ke 28 ekson,
dari heterogenitas alelik besar, dan dari distribusi besar dari mutasi dalam
daerah pengkode, menegaskan, atas dasar molekuler, diagnosis ini. Selain itu,
memungkinkan untuk memperbaiki konseling genetik dalam keluarga yang terkena
dampak. Dalam pandangan ini, operator perempuan harus dideteksi karena dapat
melahirkan anak-anak terpengaruh dengan MASA, HSAS atau SPP. Akhirnya,
identifikasi mutasi L1CAM memungkinkan untuk melaksanakan diagnosis pralahir
dalam X-linked sindrom keterbelakangan mental.
B. GenL1 CAM
Gen L1 CAM adalah
anggota dari superfamili (Ig) imunoglobulin dari molekul adhesi sel (CAMS), dan
memainkan peran penting dalam perkembangan akson, fasciculation dan migrasi
saraf (15, 32). Ini adalah glikoprotein transmembran sekitar 200 kDa dengan
enam Ig-seperti domain diikuti oleh lima tipe III fibronektin domain, sebuah
daerah transmembran single-pass dan sebuah domain sitoplasmik (Gambar 1). L1
saraf terletak pada permukaan akson yang panjang dan pada kerucut pertumbuhan.
Sel Schwann dan beberapa jenis sel lain, umumnya asal pial neural, juga
mengungkapkan L1. Gen untuk L1CAM manusia terletak di wilayah Xq28 dari
kromosom X, dan cDNA yang memiliki tingkat yang sangat tinggi homologi ke L1
mouse, termasuk domain sitoplasmik sepenuhnya dilestarikan
Nama resmi dari gen ini adalah "molekul adhesi sel L1."
L1CAM adalah simbol resmi gen.Gen L1CAM
menyediakan instruksi untuk memproduksi protein L1, yang ditemukan di seluruh
sistem saraf pada permukaan sel-sel saraf (neuron). Protein L1 mencakup membran
sel, sehingga salah satu ujung protein tetap dalam sel dan proyek ujung lainnya
dari permukaan luar sel. Posisi ini memungkinkan protein L1 untuk membantu
mengaktifkan sinyal berbagai reaksi kimia dalam sel. Protein L1 memainkan peran
dalam pengembangan dan organisasi dari neuron, pembentukan selubung pelindung
(mielin) yang mengelilingi neuron tertentu, dan pembentukan persimpangan antara
sel-sel saraf (sinapsis), di mana sel-sel komunikasi terjadi.
Gambar. 1 StrukturL1. L1normal memiliki6domainIg, 5fibronektin(FN) tipe
IIIdomain, sebuah daerahtransmembranpendek danasam amino114domainsitoplasmik. Kelas1mutasihanyamengganggudomain sitoplasmik. Kelas 2mutasi, sepertiarginin(R) untuk glutamin(Q) konversi (37),
mengubah strukturdari domainekstraseluler. Kelas3mutasimenghasilkankodon stopyang menyebabkanpemotongandalam domainekstraseluler.
Laporan
pertama dari mutasi pada gen L1CAM terkait dengan gangguan neurologis (X-linked
hidrosefalus [XLH]) (24) muncul pada tahun 1992. Sejak itu, 80 manusia L1CAM
mutasi gen telah ditemukan pada pasien dengan baik hidrosefalus terkait-X
(McKusick 307.000), MASA sindrom (McKusick 303.350), terkait-X spastic
paraplegia sindrom (SPG1) (McKusick 312.900) dan X-linked agenesis dari corpus
callosum (ACC) (3, 21, 30) terkait-X hidrosefalus pada awalnya digambarkan oleh
Bickers dan Adams pada tahun 1949 dan dikaitkan dengan aqueductal stenosis.
Sindrom ini ditandai dengan kemudian hidrosefalus, paraplegia mental,
defisiensi kejang dan deformitas fleksi ibu jari (2). Pada tahun 1974,
Bianchine dan Lewis melaporkan sebuah novel terkait-X gangguan ditandai dengan
keterbelakangan mental, afasia, menyeret angin kencang, dan jempol adduksi (1).
Mereka mengusulkan singkatan "MASA" untuk nama sindrom. Berdasarkan
studi genetika luas Kenwrick dan rekan (17-19, 24) dan Willems dan rekan (4, 9,
29, 30), jelas bahwa sindrom ini harus dianggap sebagai entitas klinis tunggal
dengan berbagai tingkat keparahan, semua dihasilkan dari mutasi pada gen L1CAM.
Willems dan rekan-rekannya telah mengusulkan istilah baru untuk mencakup
gangguan ini. "Sindrom CRASH" adalah singkatan dari Corpus callosum
hipoplasia, Retardasi, jempol adduksi, paraplegia Spastic dan Hidrosefalus (8).
C.Hubungan
antara mutasi pada gen L1CAM dan sindrom CRASH
Sementara hubungan antara mutasi pada gen L1CAM dan sindrom CRASH
sekarang mapan, masih belum jelas apakah jenis mutasi yang berbeda
mempengaruhi keparahan penyakit. L1 diketahui memiliki kedua sinyal sel dan
fungsi perekat. L1 juga mengikat untuk mitra yang berbeda. Oleh karena itu,
kemungkinan bahwa mutasi yang menghasilkan ekspresi nol L1 mungkin memiliki
fenotipe yang berbeda dari mutasi yang berubah hanya asam amino tunggal dari
sekitar 1400 di sebuah protein lain utuh. Kami telah memeriksa deskripsi klinis
dari 129 orang dari 34 keluarga di mana mutasi pada gen L1CAM diketahui dari
studi molekuler dan telah berkorelasi dengan keparahan penyakit dengan jenis
mutasi L1CAM.
Saat ini 75 mutasi yang berbeda telah terdeteksi di 80 keluarga,
termasuk tiga mutasi yang ditemukan dalam dua atau tiga keluarga yang tidak
berhubungan (seperti dari 1-30-97). Ini tercantum di situs Dunia Web L1 luas
dipelihara oleh Willems dan rekan (http://hgins.uia.ac.be/dnalab/11.html). Tiga
puluh empat keluarga yang memiliki mutasi dikenal dalam L1CAM (4, 7-10, 12,
16-20, 24, 25, 28-30) telah dijelaskan dalam literatur klinis (semua bahasa),
merinci total 129 individu. Informasi yang memadai tersedia untuk menganalisis
tingkat keparahan hidrosefalus, kelangsungan hidup setelah tahun pertama,
tingkat keterbelakangan mental, dan kehadiran atau tidak adanya adduksi jempol.
D. Klasifikasi skema untuk tanda klinis
Hidrosefalus dikategorikan menjadi tiga kelompok dasar: berat,
sedang atau tidak ada. Hidrosefalus berat didefinisikan sebagai pembesaran
ventrikel yang dibutuhkan ventriculo-peritoneum shunting (VP shunt), drainase
CSF, hidrosefalus yang didiagnosis dalam rahim, atau digambarkan sebagai
hidrosefalus yang progresif atau memiliki aqueductal stenosis. Pasien yang CT
scan atau MR gambar menunjukkan dilatasi ventrikel dengan normocephaly atau
macrocephaly sedikit dengan tidak ada prosedur shunting diklasifikasikan
sebagai memiliki hidrosefalus moderat. Pasien dengan lingkar kepala normal yang
tidak digambarkan sebagai hydrocephalic atau yang tidak menunjukkan dilatasi
ventrikel oleh studi pencitraan didefinisikan sebagai "absen". Banyak
dari pasien dalam kategori ini kemudian tidak memiliki CT diterbitkan atau
gambar MRI sehingga ada kemungkinan bahwa beberapa orang mungkin memiliki
ventrikel membesar. Sebanyak 129 pasien dianalisis.
Keterbelakangan mental dianalisis untuk 79 pasien yang bertahan
selama lebih dari satu tahun dan deskripsi yang cukup untuk membuat
kategorisasi mungkin. Retardasi mental diklasifikasikan menjadi dua kelompok;
kuburan (IQ di bawah 50) dan sederhana (IQ di atas 50). Deskriptor ini dipilih
untuk menghindari kebingungan dengan istilah yang lebih standar ringan, sedang,
parah dan mendalam yang kami tidak dapat digunakan karena sifat dari deskripsi
klinis. Ketika IQ tidak secara khusus disebutkan, diperkirakan didasarkan pada
gambaran klinis.
Untuk menentukan kesintasan, pasien dibagi menjadi dua kelompok
berdasarkan apakah mereka meninggal dalam tahun pertama atau tidak. Lima orang
di mana kehamilan itu sengaja dihentikan dikeluarkan tetapi kematian janin atau
aborsi spontan yang dimasukkan sebagai kematian dalam satu tahun. Sebanyak 124
pasien dianalisis.
Ada atau tidak adanya ibu jari adduksi dianalisis di 111 dari 129
pasien. Delapan belas pasien dikeluarkan karena kurangnya deskripsi.
Agenesis corpus callosum umumnya ditemukan dalam sindrom CRASH dan saluran
kortikospinalis juga sering berkurang atau tidak ada. Namun, tidak cukup
patologis dan studi radiologi telah dilakukan saat ini untuk mengizinkan
korelasi bermakna dengan mutasi L1CAM. Sebagai contoh, ada penelitian patologis
medula telah diterbitkan pada pasien dengan kelas 1 mutasi, rupanya karena
mereka sangat mungkin untuk bertahan hidup melampaui usia 1 tahun. Paraplegia
spastik dicatat untuk semua pasien CRASH tetapi jarang dijelaskan dalam cara yang
akan memungkinkan kategorisasi sebagai berat atau sederhana. Untuk alasan bahwa
kita tidak berkorelasi ini dengan kelas yang berbeda dari mutasi L1CAM.
Temuan dasar diringkas dalam Gambar 2. Sementara
individu dengan berbagai tingkat keparahan gejala yang berbeda untuk dapat
ditemukan di setiap kelas mutasi, perbedaan yang jelas muncul antara tiga
kelas. Kelas 3 mutasi yang mengarah ke pemotongan dalam domain ekstraseluler
jauh lebih mungkin untuk menghasilkan bentuk parah dari sindrom CRASH dari
mutasi titik dari domain ekstraseluler (kelas 2) atau mutasi dari domain
sitoplasmik (kelas 1). Kelas 2 mutasi juga lebih cenderung memiliki konsekuensi
berat dari kelas 1 mutasi.
Gambar. 2
Korelasi kelas mutasi L1CAM dengan tanda-tanda klinis. Persentase pasien dengan
berbagai tingkat hidrosefalus, retardasi kelangsungan hidup, mental dan
kehadiran ibu adduksi yang menunjukkan. Kelas 1 (1). kelas 2 (2) dan mutasi
kelas 3 (3) didefinisikan dalam teks dan diilustrasikan pada Gambar 1.
Hidrosefalusmenunjukkanvariasi(p <0,0001)
signifikan antaratiga kelas. Di antara34 pasiendi
kelas1, 6% menunjukkanhidrosefalusberat, 21% mengalami hidrosefalusmoderat,73% tidak memiliki hidrosefalus. Dari69
pasiendi kelas2, 48% menunjukkanhidrosefalusberat, hidrosefalussedang26% dan 26%
memiliki hidrosefalustidak. Dua puluhempat pasien(92%)
dengan kelas3mutasimenunjukkanhidrosefalusberat,dan duapasienhidrosefalusmoderat.Perbandinganberpasangandikonfirmasikelas 1secara
signifikanberbedadari kelas2 (p <0,0001) dan
kelas2secara signifikanberbedadari kelas3 (p
<0,0001). Kemungkinan kelangsungan hidupmenunjukkanpola yang sama. Di kelas1, semua pasienbertahan
lebihdari setahun. Untuk pasiendi kelas2, 32%
meninggal dalam tahunpertama kehidupandan 50% dari kelas3pasien meninggal dalamtahun pertama. Kelas1menunjukkankelangsungan hidupjauh lebih baikdari keduakelas 2dan kelas3 (p
<0,0001), namun 2kelas tidakberbedadari
kelas3pada tingkat=p0,01 (p =0,0268). Retardasi mentalmenunjukkanvariasi yang signifikanantaratiga kelas. Dari34
pasiendi kelas1, 24% menunjukkanretardasi
mentalberat,sementara 76%
memiliki keterbelakangansederhana.Di kelas2ada37 pasiendan 27% menunjukkanretardasi mentalmakamsementara semua8pasiendi kelas3menunjukkanretardasi mentalberat.Analisis statistikmenunjukkanbahwa kelas3secara signifikanberbedadari kelas1dan
2 (p <0,0001), tetapi bahwa
kelas1dan kelas2tidak berbeda. Adduksijempolapalagimenunjukkan perbedaanantara tiga
kelompok. Di kelas1, 2, dan 394, 84 dan100% dari pasiendisajikan denganadduksijempol, masing-masing.
E. Letak Gen L1 CAM
Gen L1 CAM berada pada Sitogenetika Lokasi: Xq28 Molekuler Lokasi
pada kromosom X: pasangan basa 153.126.970 untuk 153141398
Gen L1CAM terletak di lengan (q) yang panjang dari kromosom X pada
posisi 28. Lebih tepatnya, gen L1CAM terletak dari pasangan basa 153.126.970
153.141.398 untuk pasangan basa pada kromosom X.
F.Gejala utama dan pengobatan
Adduksi jempol:
Aduksi jempol parah
Semua jari - termasuk jempol terlihat seperti jari-jari orang lain. Hanya
jempol ke dalam membungkuk ke arah telapak tangan. Mungkin bentuk jempol
'tampaknya sedikit berbeda (yaitu pair) setelah jangka waktu tertentu, mungkin
karena cara yang salah menggenggam. (Itulah sebabnya terapi dini adalah yang
terbaik!)
Kadang-kadang jempol individu menderita oleh sindrom MASA adalah - setidaknya
dalam tahap awal / sebelum mulai terapi - adduksi banyak.
Ketika tangan bayi yang menderita adalah tertutup, tersembunyi oleh jempol jari
lainnya. Bayi-bayi membuat kepalan. Ini adalah mengapa ada kemungkinan bahwa
adduksi jempol kadang-kadang, seperti dalam kasus ini, tidak terdiagnosa
langsung setelah kelahiran.
tinju
Bayi sehat membuat kepalan tangan juga, tetapi mereka setidaknya kadang-kadang
dapat menempatkan ibu jari ke luar tinju. Dan ketika mereka membuka tangan
mereka (atau orang lain melakukan hal ini) bayi yang sehat biasanya terbuka
seluruh tangan (termasuk jempol), sedangkan bayi yang memiliki sindrom MASA
tidak mampu bergerak jempol mereka keluar.
Sebuah fisioterapi awal dan mungkin bidai (selama malam) dapat memiliki
efek positif pada adduksi ibu jari. Setelah beberapa bulan Andy mampu
memindahkan sebagian ibu jarinya menjauh dari telapak tangannya.
Sebagian jempol (moderat) adduksi
Dalam beberapa kasus, ibu jari dapat diobati dengan mudah, orang lain
tidak, tergantung pada fakta apakah dan sejak kapan individu menerima terapi -
dan juga pada keparahan adduksi tersebut.Ini harus dinyatakan
bahwa tidak setiap individu memiliki adduksi jempol menderita. Terutama
perempuan jarang mengekspresikan dapat memiliki gejala ini atau tidak.
G.Klinis
X hidrosefalus terkait dikaitkan denganmacam variasi dalam keparahan dan spektrum klinistanda dan gejala baik di dalam dan antarakeluarga. Onset dari hydrocephalus seringterjadi dalam rahim meskipun penampilannya mungkinterlambat untuk deteksi USG rutin selamapemindaian pada 20 'minggu gestation.10131416Akumulasi cairan serebrospinal (CSF)terutama terkait dengan lateral dan ketigaventrikel otak dan sering mengakibatkan bayi lahir matiatau kematian dini. Tingkat dan perkembanganhidrosefalus dalam keluarga sangatvariabel dengan beberapa laki-laki tidak menyajikan
dengangejala tekanan intrakranial meningkatatau macrocephaly meskipun pembesaranventricles.2 1017 Secara umum, ventrikel menonjoldilatasi dan hidrosefalus yang progresifdikaitkan dengan kematian dini,sedangkan pembesaran ringan dan penangkapan konsistendengan kelangsungan hidup panjang.
Katup penyisipan adalah pengobatan yang efektif untukmenghilangkan hidrosefalus tekanan tinggi dan
meningkatkanharapan hidup, namun, selamatselalu terlambat dalam pertemuan perkembangan merekatonggak. Mereka mengalami retardasi mental denganIQ sangat bervariasi mulai dari "terlalu rendah
untuktes "ke lebih dari 701820 dan pameran
derajat variabelkelenturan dengan nada meningkat dan
hyperreflexia,khususnya di tungkai bawah. Refleksdan nada mungkin normal dalam senjata dikehadiran ekstremitas bawah ditandai spasticity.Berbagai macam malformasi otak telahtelah dilaporkan dalam asosiasi dengan X terkaithidrosefalus termasuk agenesis dari korpuscallosum atau septum pellucidum, fusi darithalamic fornices, colliculi dan corpora quadrigemina,dan tidak adanya atau hipoplasia darikortikospinalis saluran (CST), sebagaimana dinilai oleh
histologisanalisis ofthe piramida di bagian lintasdari
medulla.4825-28 Pengamatan yang terakhirmemberikan penjelasan untuk kekejangan diamatidalam penyakit ini sebagai nada meningkat denganhyperreflexia adalah tanda-tanda karakteristik CSTkerusakan. Nilai bilateral adanya piramida(BAOP) sebagai indikator X terkait hidrosefalus diselidiki oleh Chow25 danHalliday et al.2 Mereka memutuskan bahwa asosiasiada antara BAOP dan X terkaithidrosefalus meskipun ukuran sampelkecil. Sembilan dari sembilan pasien dengan jelas atauMed Genet _f
Sylvius awalnyadianggap sebagai penyebab utamahidrosefalus seperti yang diamati di beberapapertama pasien dicirikan detail.34 Thesingkatan HSAS (untuk karena hidrosefalus untukstenosis aqueduct of Sylvius) karena itudiadopsi. Meskipun saluran air telahditemukan paten di beberapa contoh berikutnya,5 1422 pengukuran yang akurat jarangtelah diperoleh. Meskipun gelar ofaqueductalStenosis juga dapat berkontribusi untuk hidrosefalus
X terkaititu tidak dapat dianggap diagnostik untukkondisi herediter seperti yang ditemukan pada sampai
dengan40% dari pasien dengan hydrocephalus.7Berbagai okular, muskuloskeletal, dankelainan neurologis juga telahdilaporkan dalam kasus hidrosefalus X terkaittermasuk nistagmus, ptosis, atrofi optik, scoliosis,tortikolis, lordosis lumbal, dan kejang.Tidak ada
membedakan konsistenkarakteristik wajah meskipun telinga yang
menonjoltelah dilaporkan. Jadi, X hidrosefalus terkait terkaitdengan variasi yang sangat luas dalam tingkat keparahandan tanda-tanda klinis. Secara keseluruhan paling
konsistenfitur hidrosefalus, retardasi mental,dan menurunkan kelenturan ekstremitas atas konsisten
denganMotor neuron kerusakan.
Hidrosefalus
telah dikenal sejak zaman Hippocrates.Saat itu hidrosefalus dianggap sebagai
penyebab epilepsi.Pengobatan hidrosefalus semula dilakukan dengan mengiris
kulit kepala. Baru pada tahun 1879 dilakukan operasi oleh Hilton.
Deskripsi
tentang hidrosefalus cukup bervariasi. Dari beberapa defenisi hidrosefalus yang
dikenal di buku-buku, maka defenisi oleh Swaiman (1981) memberikan gambaran
yang lengkap bahwa hidrosefalus adalah pembesaran ventrikulus otak sebagai akibat
peningkatan jumlah cairan serebrospinal (CSS) yang disebabkan oleh
ketidakseimbangan antara produksi dan absorbsinya.1,2,3Kondisi ini juga bisa
disebut sebagai gangguan hidrodinamik CSS. Kondisi seperti cerebral atrofi juga
mengakibatkan peningkatan abnormal CSS dalam susunan saraf pusat (SSP).Dalam
situasi ini, hilangnya jaringan otak meninggalkan ruang kosong yang dipenuhi
secara pasif dengan CSS. Kondisi seperti itu bukan hasil dari gangguan
hidrodinamik dan dengan demikian tidak diklasifikasikan sebagai hidrosefalus.
Gambar penderita hidrosefalus
H. Klasifikasi
Klasifikasi
hidrosefalus cukup beragam, bergantung pada faktor yang berkaitan dengannya.
Berikut ini klasifikasi hidrosefalus yang sering dijumpai :
1.Menurut gambaran klinik, dikenal
hidrosefalus manifes (overt hydrocephalus) dan hidrosefalus yang tersembunyi
(occult hydrocephalus). Hidrosefalus yang tampak jelas tanda-tanda klinis yang
khas disebut hidrosefalus yang manifes. Sementara itu, hidrosefalus dengan
ukuran kepala yang normal disebut sebagai hidrosefalus yang tersembunyi.
2.Menurut waktu pembentukannya, dikenal
hidrosefalus kongenital dan hidrosefalus akuisita. Hidrosefalus yang terjadi
pada neonatus atau berkembang selama intra-uterin disebut hidrosefalus
kongenital. Hidrosefalus yang terjadi karena cedera kepala selama proses
kelahiran disebut hidrosefalus infantil. Hidrosefalus akuisita adalah
hidrosefalus yang terjadi setelah masa neonatus atau disebabkan oleh faktor-faktor
lain setelah masa neonatus.
3.Menurut proses terbentuknya
hidrosefalus, dikenal hidrosefalus akut dan hidroseafalus kronik. Hidrosefalus
akut adalah hidrosefalus yang terjadi secara mendadak sebagai akibat obstruksi
atau gangguan absorbsi CSS. Disebut hidrosefalus kronik apabila perkembangan
hidrosefalus tejadi setelah aliran CSS mengalami obstruksi beberapa minggu.
4.Menurut sirkulasi CSS, dikenal
hidrosefalus komunikans dan hidosefalus non-komunikans.Hidrosefalus
non-komunikans berarti CSS sistem ventrikulus tidak berhubungan dengan CSS
ruang subaraknoid misalnya yang terjadi bila akuaduktus Sylvii, atau foramina
Luschka dan Magendie tersumbat. Hidrosefalus komunikans adalah hidrosefalus
yang memperlihatkan adanya hubungan antara CSS sistem ventrikulus dan CSS dari
ruang subaraknoid; contohnya, terjadi bila penyerapan CSS di dalam vili
araknoidalis terhambat.1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
5.Pseudohidrosefalus dan hidrosefalus
tekanan normal (normal pressure hydrocephalus). Pseudohidrosefalus adalah
disproporsi kepala dan badan bayi. Kepala bayi tumbuh cepat selama bulan kedua
sampai bulan kedelapan. Sesudah itu disproporsinya berkurang dan kemudian
menghilang sebelum berumur tiga tahun. Hidrosefalus tekanan normal ditandai
oleh pelebaran sitem ventrikulus otak tetapi tekanan CSS dalam batas normal.
I. Epidemiologi
Frekuensi
hidrosefalus lebih kurang 2 kasus per 1.000 kelahiran.Frekuensi hidrosefalus
dan spina bifida adalah 9.7% diantara kelainan perkembangan sistem
saraf.Hidrosefalus dapat terjadi pada semua umur.Juga tidak ada perbedaan
ras.Pada remaja dan dewasa lebih sering disebabkan oleh toksoplasmosis.
Hidrosefalus
infantil, 46% diantaranya adalah akibat abnormalitas prekembangan otak, 50%
karena perdarahan subaraknoid dan meningitis, kurang dari 4% akibat tumor fossa
posterior.
Insiden
hidrosefalus kongenital di AS adalah 3 per 1.000 kelahiran hidup sedangkan
insiden untuk hidrosefalus akuisita (aquired hydrocephalus) tidak diketahui
secara pasti karena penyebab penyakit yang berbeda-beda. Pada umumnya, Insiden
hidrosefalus adalah sama untuk kedua jenis kelamin, kecuali pada sindrom
Bickers-Adams, X-linked hydrocephalus ditularkan oleh perempuan dan diderita
oleh laki-laki. Hidrosefalus dewasa mewakili sekitar 40% dari total kasus
hidrosefalus.
J.Etiologi
Apapun
sebab dan faktor resikonya, hidrosefalus terjadi sebagai akibat obstruksi,
gangguan absorbsi atau kelebihan produksi CSS. Tempat predileksi obstruksi
adalah foramen Monroe, foramen Sylvii, foramen Luschka, foramen Magendi dan
vili araknoid.
Hidrosefalus
secara umum dapat disebabkan oleh banyak hal seperti tumor, infeksi, peradangan
dan perdarahan 2,4,5,10
Obstruksi
CSS disebabkan oleh faktor-faktor intraventrikular,ekstraventrikular dan
kelainan kongenital.Faktor intraventrikular meliputi stenosis herediter,
stenosis intraventrikular, ventrikulitis, papiloma pleksus koroideus atau
neoplasma lain.
Faktor
ekstraventrikular meliputi stenosis kompresi akibat tumor dekat ventrikulus,
tumor di fossa posterior atau tumor cerebellum.Kelainan kongenital meliputi malformasi
Arnold-Chairi dan sindrom Dandy Walker.
Secara
terperinci penyebab dari hidrosefalus adalah sebagai berikut :
1.Hidrosefalus kongenital (congenital
Hydrocephalus) pada bayi dan anak-anak dapat disebabkan oleh :4
ØMalformasi batang otak menyebabkan stenosis
dari akuaduktus Sylvius
ØMalformasi Dandy-Walker
ØMalformasi Arnold-Chiari tipe 1 dan tipe 2
ØAgenesis dari foramenMonroe
ØKongenital toksoplasmosis
ØSindrom Bickers-Adams
2.Hidrosefalus akuisita (aquired Hydrocephalus)
pada bayi dan anak-anak dapat disebabkan oleh
ØMassa lesi: biasanya tumor (misalnya,
medulloblastoma, astrocytoma), tetapi kista, abses, atau hematom juga dapat
menjadi penyebab hidrosefalus ini.
ØPerdarahan: perdarahan intraventrikular dapat
dikaitkan dengan prematur, cedera kepala, atau pecahnya suatu malformasi
vaskular.
ØInfeksi: Meningitis
ØIdiopatik
3.Hidrosefalus pada orang dewasa dapat
disebabkan oleh
ØPerdarahan subarachnoid (SAH), menghalangi
dan membatasi penyerapan dari CSS.
ØHidrosefalus idiopatik.
ØTumor bisa menyebabkan penyumbatan di
sepanjang jalur CSS. Tumor yang paling sering berhubungan dengan hidrosefalus
adalah ependymoma, papiloma pleksus choroid, adenoma hipofisis, hipotalamus
atau glioma saraf optik, dan metastasis tumor.
ØMeningitis.
K. Anatomi dan Fisiologi
ØAnatomi
Secara
umum sirkulasi CSS terdiri dari pleksus koroideus, ventrikulus, ruang subaraknoid
dan vili araknoidea.
1.Pleksus koroideus
Pleksus
koroideus terletak pada ventrikulus lateralis, tertius dan quartus.Pada saat
embrio, pleksus ini berkembang dari invaginasi mesenkim pada daerah
mielensefalon selama minggu keenam intra-uterin. Pada usia minggu ke-7 sampai
ke-9, pleksus koroideus mulai kehilangan jaringan mesenkimal dan ditutupi oleh
sel-sel ependimal.
Gambar 1.
Potongan koronal dari ventrikulus lateralis dan tertius, tampak pleksus
koroideus
2.Sistem ventrikulus
a.Ventrikulus Lateralis
Ventrikulus
lateral berjumlah dua buah dan berbentuk huruf C, secara anatomi, ventrikel ini
dibagi menjadi beberapa bagian yaitu bagian kornu anterior, korpus dan kornu
posterior. Corpus dari ventrikulus lateralis menjadi dasar dari septum
pelusida.
b.Ventrikulus Tertius
Ventrikulus
tertius berada diantara dua thalami dan dibatasi oleh hypothalamus di bagian
inferior.Bagian anterior dari ventrikulus tertius berhubungan dengan lamina
teminalis dan foramen interventrikularis atau foramen Monroe. Sedangkan bagian
posteriornya berhubungan dengan ventrikulus quartus melalui aquaduktus cerebri
c.Ventrikulus Quartus
Ventrikulus
quartus terdiri dari tiga bagian, yaitu bagian superior (bagian dari isthmus
rhombensefalon), intermedius (bagian metensefalon) dan inferior (bagain
mielensefalon). Dinding dari ventrikel ini dibatasi oleh sel-sel ependim,
berlanjut ke bawah oleh canalis sentralis dari medulla dan bagian superior oleh
aquaduktus cerebri Sylvii dan melebar ke foramen lateralis/foramen Luschka.
Gambar 2.
Proyeksi ventrikel lateral,tertius dan quartus pada otak.
3.Spatium/Ruang Subaraknoid
Gambar 3.
Posisi dari sisterna ruang subaraknoid. (diambil dari kepustakaan 12)
Otak
dan medulla spinalis dibungkus oleh menings yang terdiri dari tiga lapisan.Dari
luar ke dalam dimulai dari duramater, araknoid dan piamater.12Duramater merupakan lapisan paling superfisial dan melekat pada
calvaria cranii, kemudian lapisan kedua adalah araknoid.Dan selaput otak
(menings) yang langsung melekat pada girus otak adalah piamater.Antara araknoid
dan piamater terdapat spatium subaraknoid.Spatium subaraknoid diisi oleh CSS
dan arteri-arteri utama yang memperdarahi otak.Pada bagian tertentu spatium
subaraknoid melebar dan membentuk suatu cisterna. Antara medulla dan cerebellum
terdapat cisterna magna.
4.Granulatio dan vili araknoidea
Telah
diketahui bahwa granulatio dan vili araknoidea sangat berperan penting dalam
mengatur aliran CSS ke sistem venosus pada tubuh manusia.
Gambar 4.
(Atas) potongan koronal melalui verteks memperlihatkan vena,menings dan
granulatio arknoidea. (bawah) diagram granulatio.
ØFisiologi aliran CSS
Sebagian
besar (sekitar 70%) CSS diproduksi oleh pleksus choroideus yang terletak di
dalam sistem ventrikel, terutama pada ventrikel lateralis.Produksi CSS normal
adalah 0,20-0,35 mL / menit; atau sekitar 300-500 ml/hari. Kapasitas ventrikel
lateralis dan tertius orang yang sehat adalah 20 mL dan total volume CSS pada
orang dewasa adalah 120 -160 mL. 2,4,8,11,12
Aliran CSS
dimulai dari pleksus choroideus yang terdapat pada ventrikulus lateralis
kemudian ke ventrikel tertius melalui foramen interventrikular (foramen
Monroe), dari ventrikel tertius CSSdialirkan ke dalam ventrikulus quartus melalui aquaductus cerebri
Sylvii, dan pada akhirnya ke ruang subaraknoid melalui foramen Luschka dan
Magendie dan selanjutnya diabsorbsi di granulatio dan vili araknoidea ke sistem
sinus venosus.1,2,13,14
Gambar 5.
Tanda panah memperlihtakan aliran cairan serebrospinal dari ventrikulus
lateralis ke villi arachnoidea.
Gambar
6. Menings dan aliaran CSS. (diambil dari kepustakaan 13)
L. Patofisiologi
Patogenesis
hidrosefalus dapat dibagi dalam dua bentuk, yaitu sebagai berikut:
1.Bentuk hidrosefalus akut, didasari oleh
faktor mekanik. Perdarahan otak, tumor/infeksi/abses otak, stenosis akuaduktus
cerebri Sylvii, hematoma ekstradural dan edema otak akut akan mengganggu aliran
dan absorbsi CSS sehingga terjadi peningkatan TIK. Akibatnya tekanan
intraventrikular meningkat, sehingga kornu anterior ventrikulus lateral
melebar.
Kemudian
diikuti oleh pelebaran seluruh ventrikulus lateralis.Dalam waktu singkat
diikuti penipisan lapisan ependim ventrikulus. Hal ini akan mengakibatkan
permeabilitas ventrikulus meningkat sehingga memungkinkan absorbsi CSS dan akan
menimbulkan edema substantia alba di dekatnya.
Apabila
peningkatan absorbsi ini dapat mengimbangi produksinya yang berlebihan maka
tekanannya secara bertahap akan menurun sampai normal, meskipun penderita masih
memeperlihatkan tanda-tanda hidrosefalus. Keadaan demikian ini disebut
hidrosefalus tekanan normal.Namun biasanya peningkatan absorbsi ini gagal
mengimbangi kapasitas produksinya. Sehingga terjadi pelebaran ventrikulus
berkelanjutan dengan tekanan yang juga tetap meningkat.
2.Hidrosefalus kronik terjadi beberapa
minggu setelah aliaran CSS mengalami sumbatan atau mengalami gangguan absorbsi,
apabila sumbatan dapat dikendalikan atau dihilangkan, tekanan intraventrikular
akan menjadi progresif normotensif karena adanya resorbsi transependimal
parenkim paraventrikular. Akibat dari peningkatan tekanan CSS intraventrikular
mengakibatkan sistem venosa menjadi kolaps dan penurunan volume aliaran darah,
sehingga terjadi hipoksia dan perubahan metabolisme parenkim (kehilangan lipid
dan protein). Akibat lebih jauh adalah terjadinya dilatasi ventrikulus karena
jaringan periventrikular menjadi atrofi.
Patogenesis
hidrosefalus komunikans dan non-komunikas dapat dijelaskan sebagai berikut:
1.Pada hidrosefalus komunikans terjadi
hubungan langsung antara CSS sistem ventrikulus dan CSS di ruang subaraknoid.
Hambatan aliran CSS pada tipe ini biasanya pada bagian distal dari sistem
ventrikulus ini, yaitu pada ruang subaraknoid (sebagai akibat fibrosis dari
infeksi sebelumnya) atau pada granulatio arachnoidea ( sebagai akibat kelainan
bentukstruktur ini). Hal ini
mengakibatkan akumulasi CSS dan pembesaran ruang ventrikulus.5,6,7,15
2.Pada hidrosefalus nonkomunikans, CSS
pada ruang ventrikulus tidak bisamencapai ruang subaraknoid karena adanya
hambatan aliran CSS pada foramen Monroe, aquaductus cerebri Sylvii atau pada
foramen Magendi dan Luschka. Obstruksi pada foramen Monroe misalnya diakibatkan
oleh tumor, menghalangi aliran CSS dari ventrikulus lateralis ke ventrikulus
tertius, mengakibatkan akumulasi cairan dan pembesaran pada ventrikulus
lateralis pada sisi yang mengalami sumbatan. Obstruksi aquaductus cerebri
Sylvii oleh tumor, peradangan atau atresia kongenital mengakibatkan akumulasi
cairan dan pembesaran pada ventrikulus tertius dan kedua ventrikulus lateralis.
Obstruksi pada foramen Magendi dan Luschka oleh tumor, inflamasi atau atresia
Kongenital mengakibatkan akumulasi dan pembesaran pada ventrikulus quartus,
ventrikulus tertius dan kedua ventrikulus lateralis.5,6,7
M.Diagnosis
A.Gambaran Klinik
Gambaran
klinik hidrosefalus dipengaruhi oleh umur penderita, penyebab, lokasi
obstruksi, durasi dan perlangsungan penyakit.1,4 Gejala-gejala yang menonjol
merupakan refleksi dari peningkatan TIK. Rincian gambaran klinik adalah sebagai
berikut
1.Neonatus
Gejala
hidrosefalus yang paling umum dijumpai pada neonatus adalah iritabilitas.Sering
kali anak tidak mau makan dan minum, kadang-kadang kesadaran menurun kearah
letargi.Anak kadang-kadang muntah, jarang yang bersifat proyektil. Pada masa
neonatus ini gejala-gejala lainnya belum tampak, sehingga apabila dijumpai
gejala-gejala sepeti diatas, perlu dicurigai hidrosefalus.
2.Anakberumur kurang dari 6 tahun
Pada
umumnya anak mengeluh nyeri kepala, sebagai suatu manifestasi peningkatan
TIK.Lokasi nyeri tidak khas.Kadang-kadang muntah di pagi hari.Dapat disertai
keluhan penglihatan ganda (diplopia) dan jarang diikuti penurunan Visus.
Gangguan motorik dan koordinasi dikenali melalui perubahan cara berjalan. Hal
ini disebabkan oleh peregangan serabut kortikospinal korteks parietal sebagai
akaibat pelebaran ventrikulus lateral. Serabut-serabut yang medial lebih dahulu
tertekan, sehingga menimbulkan pola berjalan yang khas.
Anak
dapat mengalami gangguan dalam hal daya ingat dan proses belajar. Apabila
dilakukan pemeriksaan psikometrik akan terlihat adanya labilitas emosional dan
kesulitan dalam hal konseptualisasi. Pada anak dibawah enam tahun, termasuk
neonatus, akan tampak pembesaran kepala karena sutura belum menutup secara
sempurna. Pembesaran kepala ini harus dipantau dari waktu ke waktu, dengan
mengukur lingkar kepala. Kepala yang besar (makrosefal) belum tentu disebabkan
oleh hidrosefalus tetapi bisa disebabkan oleh kraniostosis.
Fontanela
anterior tampak menonjol, pada palpasi terasa tegang dan padat.Tidak
ditemukannya fontanela yang menonjol bukan berartitidak ada hidrosefalus. Pada
umur satu tahun, fontanela anterior sudah menutup atau oleh karena rongga
tengkorak yang melebar maka TIK secara relatif akan mengalami dekompresi.
Perkusi
pada kepala anak memberi sensai yang khas. Pada hidrosefalus akan terdengar
suara yang sangat mirip dengan suara ketuk pada semangka masak. Pada anak lebih
tua akan terdengar suara kendi retak (cracked-pot). Hal ini menggambarkan
adanya pelebaran sutura.
Vena-vena
di kulit kepala sangat menonjol, terutama bila bayi menangis. Peningktan TIK
akan mendesak darah vena dari alur normal di basis otak menuju ke sistem
kolateral. Mata penderita hidrosefalus memperlihatkan gambaran yang khas, yang
disebut sebagai setting-sun sign : skelera yang berwarna putih akan tampak
diatas iris. Paralisis nervus abdusens, yang sebenarnya tidak menunjukkan letak
lesi, sering dijumpai pada anak yang lebih tua atau pada orang dewasa. Kadang-kadang terlihat nistagmus dan strabismus.Pada hidrosefalus
yang sudah lanjut dapat terjadi edema papil atau atrofi papil
3.Dewasa
Gejala
yang paling sering dijumpai adalah nyeri kepala. Sementara itu gangguan visus,
gangguan motorik/bejalan dan kejang terjadi pada 1/3 kasus hidrosefalus pada
usia dewasa. Pemeriksaan neurologi pada umumnya tidak menunjukkan kelainan,
kecuali adanya edema papil dan atau paralisis nervus abdusens.
4.Hidrosefalus tekanan normal
Hidrosefalus
ini dicirikan dengan trias demensia, gangguan berjalan dan inkontinensia
urin.Hal ini terutama pada penderita dewasa.Gangguan berjalan dicirikan oleh
berjalan lambat, langkah pendek dengan pengurangan ketinggian langkah dan
ataksia dimana kaki diletakkan di permukaan jalan dengan kekuatan yang
bervarisasi. Pada saat mata tertutupakan tampak jelas keidakstabilan postur
tubuh. Tremor dan gangguan gerakan halus jari-jari tangan akan mengganggu
tulisan tangan penderita.1,4
B.Gambaran Radiologi
1.Foto Polos Kepala
Foto
polos kepala dapat memberikan informasi penting seperti ukuran tengkorak, tanda
peningkatan TIK, massa pada fossa cranii serta kalsifikasi abnormal.
Hidrosefalus pada foto polos kepala akan memberikan gambaran ukuran kepala yang
lebih besar dari orang ormal, pelebaran sutura, erosi dari sella tursica,
gambaran vena-vena kepala tidak terlihat dan memperlihatkan jarak antara tabula
eksterna dan interna menyempit. Selain itu, untuk kasus yang sudah lama sering
ditemukan gambaran impressiones digitate akibat peningkatan TIK.1,3
Gambar 8.
Foto kepala pada anak dengan hidrosefalus.Tampak kepala yang membesar kesemua
arah.Namun, tidak terlihat vena-vena kepala pada foto diatas. (dikutip dari
kepustakaan 14).
2.USG
Pada
6-12 bulan pertama kehidupan, diagnosis hidrosefalus dapat ditegakkan degan
USG.Pada USG akan tampak dilatasi dari ventrikel tetapi USG sangat jarang
digunakan dalam mendiagnosis hidrosefalus.
(a)(b)
Gambar 9a
& b. Foto USG kepala fetus pada trimester ketiga. Tampak dilatasi bilateral
dari kedua ventrikel lateralis (gambar a) dan penipisan jaringan otak (gambar
b).
(dikutip
dari kepustakaan 16).
3.CT Scan
Dengan
menggunakan CTScan, kita dapat menentukan ukuran dari ventrikel.Jika terdapat
tumor atau obstruksi, maka dapat ditentukan lokasi dan ukuran dari tumor
tersebut.Pada pasien dengan hidrosefalus akan tampak dilatasi dari ventrikel
pada foto CT Scan serta dapat melihat posisi sumbatan yang menyebabkan terjadinya
hidrosefalus. Dengan CT-Scan saja hidrosefalus sudah bisa ditegakkan.
Gambar 10.
CT Scan kepala potongan axial pada pasien hifrosefalus,dimana tampak dilatasi
kedua ventrikel lateralis.
4.MRI
Dengan
menggunakan MRI pada pasien hidrosefalus, kita dapat melihat adanya dilatasi
ventrikel dan juga dapat menentukan penyebab dari hidrosefalus tersebut.Jika
terdapat tumor atau obstruksi, maka dapat ditentukan lokasi dan ukuran dari
tumor tersebut.Selain itu pada MRI potongan sagital akan terlihat penipisan dari
korpus kalosum.
Gambar 11.
MRI potongan sagital pada hidrosefalus nonkomunikans akibat obstruksi pada
foramen Luschka dan magendie.Tampak dilatasi dari ventrikel lateralis dan
quartus serta peregangan korpus kalosum.
(b)(a)
Gambar 12a & b. MRI potongan axial pada
hidrosefalus nonkomunikans akibat obstruksi pada foramen Luschka dan magendie.
Tampak dilatasi dari ventrikel lateralis (gambar a) dan ventrikel quartus
(gambar b). (diambil dari kepustakaan 4)
Gambar 13.
MRI pada Neoplasma di vermis cerebellum dengan hidrosefalus obstruktif
(nonkomunikans).Tampakmassa menekan ventikulus quartus dan menyebabkan
hidrosefalus obstruktif (gambar a). (diambil dari kepustakaanm18).
N.Diagnosis Banding
Berdasarkan
gambaran radiologi, hidrosefalus memiliki gambaran yang hampir sama dengan
holoprosencephaly, hydraencephaly dan atrofi cerebri.
1.Holoprosencephaly
Holoprosencephaly
muncul karena kegagalan proliferasi dari jaringan otak untuk membentuk dua
hemisfer.Salah satu tipe terberat dari holoprosencephaly adalah bentuk alobaris
karena biasa diikuti oleh kelainan wajah, ventrikel lateralis, septum pelusida
dan atrofi nervus optikus. Bentuk lain dari holoprosencephaly adalah
semilobaris holoprosencephaly dimana otak cenderung untuk berproliferasi
menjadi dua hemisfer. Karena terdapat hubungan antara pembentukan wajah dan
proliferasi saraf, maka kelainan pada wajah biasanya ditemukan pada pasien
holoprosencephaly.
2.Hydranencephaly
Hydranencephaly
muncul karena adanya iskemik pada distribusi arteri karotis interna setelah
struktur utama sudah terbentuk.Oleh karena itu, sebagian besar dari hemisfer
otak digantikan oleh CSS.Adanya falx cerebri membedakan antara hydranencephaly
dengan holoprosencephaly.Jika kejadian ini muncul lebih dini pada masa
kehamilan maka hilangnya jaringan otak juga semakin besar.
Biasanya
korteks serebri tidak terbentuk, dan diharapkan ukuran kepala kecil tetapi
karena CSS terus di produksi dan tidak diabsorbsi sempurna maka terjadi
peningkatan TIK yangmenyebabkan ukuran
kepala bertambah dan terjadi ruptur dari falx serebri
3.Atrofi Serebri
Secara
progresif volume otak akan semakin menurun diikuti dengan dilatasi ventrikel
karena penuaan. TetapiAtrofididefinisikan
sebagai hilangnya sel atau jaringan, jadi atrofi serebri dapat didefinisikan
sebagai hilangnya jaringan otak (neuron dan sambungan antarneuron). Biasanya
disebabkan oleh penyakit-penyakit degeneratif seperti multiple sklerosis, korea
huntington dan Alzheimer. Gejala yang muncul tergantung pada bagian otak yang
mengalami atrofi.Dalam situasi ini, hilangnya jaringan otak meninggalkan ruang
kosong yang dipenuhi secara pasif dengan CSS.
O.Pengobaatan
1.Secara Medikamentosa:4
ØPengobatan dengan farmakologi dilakukan untuk
menunda operasi. Biasa dilakukan pada bayi premature dengan hidrosefalus post
perdarahan.
ØPengobatan dengan farmakologi tidak efektif
untuk jangka waktu yang lama.
ØPengobatan secara farmakologi bekerja dengan
mengurangi produksi CSS (Acetazolamide atau furosemide) dan meningkatkan
penyerapan CSS.
ØHidrosefalus dengan progresivitas rendah dan
tanpa obstruksi tidak memerlukan operasi. Dapat diberi asetazolamid dengan
dosis 25-50 mg/kgBB. Pada keadaan akut dapat diberikan manitol. Diuretik dan
kortikosteroid dapat diberikan walaupun hasinya kurang memuaskan.
2.Operasi:2
ØOperasi merupakan pilihan terapi.
ØPunksi Lumbal ulangan dapat dilakukan pada
pasien hidrosefalus setelah perdarahan interventrikular.
ØChoroid plexectomy
ØMembuka stenosis dari aquaductus cerebri
sylvii
ØShunt merupakan terapi yang banyak dilakukan
pada kebanyakan orang.2 Hanya 25% pasien dapat diobati tanpa melakukan shunt.
Prinsip dari shunt adalah membentuk hubungan atau saluaran antara ventrikulus
dengan rongga plura atau peritoneum.
ØVentriculoperitoneal (VP) Shunt adalah yang
paling banyak digunakan.
ØVentriculoatrial (VA) Shuntdikenal juga sebagai vascular shunt,
prinsipnya menghubungkan ventrikel, vena jugularis dan vena cava superior ke
atrium kanan. Prosedur ini dilakukan pada pasien dengan kelainan abdominal
seperti peritonitis.
ØLumboperitoneal Shunt, hanya digunakan pada
hidrosefalus komunikans, fistula CSF dan pseudotumor.
ØTorkildsen shunt sudah jarang digunakan.
Prinsipnya adalah menghubungkan anatara ventrikel dengan cisterna magna dan
hanya efektif pada hidrosefalus obstruktif didapat.
ØVentriculopleural shunt merupakan pilihan
kedua.
P.PROGNOSIS
A.Kelangsungan Hidup
Prognosis
atau keberlangsungan penyakit sangat ditentukan oleh adanya kelaian neural dan
ekstraneural yang menetap.Pada sebagaian besar kasus, 50 % kasus meninggal saat
masih dalam uterus atau dilakukan terminasi pada kehamilan karena adanya
ketidaknormalan yang terdeteksi.Dan 50% sisanya berkembang menjadi
ventricolomegaly yang progresif. Pada bayi seperti ini, segera dilakukan Shunt dan
memberikan hasil yang baik.
B.Kelangsungan Organ
Pada
anak-anak dengan hidrosefalus terjadi peningkatan ketidakmampuan mental dan
koqnitif.Kemampuan atau pengetahuan umum sangat berkurang bila dibandingkan
dengan populasi anak-anak pada umumnya, kebanyakan anak mengalami
keterbelakangan mental,verbal dan ingatan. Selain itu juga menyebabkan kelainan
pada mata.
BAB III
DISKUSI
L1 adalah molekul adhesi sel yang mempromosikan
migrasi sel dan pertumbuhan akson. Bagian dari kegiatan ini dicatat oleh L1
mengikat ligan pada sel yang berdekatan. Ligan dikenal meliputi L1 sendiri, dua
lainnya Ig molekul adhesi superfamili TAG-1/axonin-1 dan F3/F11, sebuah
proteoglikan disebut phosphacan, dan integrin, αvβ3 (15). L1-L1 mengikat adalah
dimediasi oleh domain Ig 2 (36) sedangkan mitra mengikat lain yang cenderung
untuk mengikat dengan daerah lain di L1. L1 juga mempromosikan pertumbuhan akson
dengan bertindak sebagai molekul sinyal, mengubah kegiatan kinase seperti
kasein kinase II (34), p90rsk (33) dan FGFr (6). Akhirnya domain L1 sitoplasma
mengikat sitoskeleton melalui ankyrin (5). Aspek multifungsi L1 account yang
paling mungkin untuk variasi dalam tingkat keparahan yang terkait dengan mutasi
L1CAM berbeda.
Kelas 3 mutasi akan diperkirakan menjadi yang paling parah karena mereka akan
berakibat pada hilangnya semua jenis L1-dimediasi adhesi, apakah L1 itu
mengikat ke L1 atau pasangan lain seperti axonin-1, phosphacan atau suatu
integrin. Mutasi kelas ini juga akan kehilangan sinyal yang dihasilkan oleh
L1-terkait kinase serta interaksi dengan sitoskeleton melalui ankyrin. Ini bisa
menjadi kerugian yang menghancurkan di mana L1 memainkan peran penting dalam
pertumbuhan akson, mungkin pada titik pilihan penting seperti decussation
kortikospinalis di piramida. Hal ini dimungkinkan bahwa kelas 3 mutasi dapat
mengakibatkan produksi bentuk dikeluarkan dari L1 yang mungkin memiliki
beberapa konsekuensi merusak, tetapi saat ini tidak ada data untuk mendukung
bentuk sekresi L1 dalam sindrom CRASH.
Kelas 2 mutasi bisa mewakili bentuk yang lebih halus dari gangguan. Sebuah
mutasi titik dapat mengganggu satu bentuk adhesi L1, L1-seperti L1 mengikat,
tetapi melestarikan lain, seperti L1-integrin mengikat (37). Sejak L1-L1
mengikat jelas menghasilkan sinyal yang mengubah intraseluler, second
messenger, mutasi titik dalam domain ekstraseluler dapat mengubah kapasitas
sinyal tapi mungkin dalam kuantitatif daripada cara kualitatif.
Kelas 1 mutasi akan diharapkan untuk mengganggu sinyal L1-dimediasi dan
interaksi sitoskeleton tetapi belum tentu adhesi L1-dimediasi. Telah
ditunjukkan bahwa bahkan jika lebih dari 110 asam amino dari domain sitoplasmik
dari L1 dihapus, L1 masih dapat diekspresikan pada permukaan sel dan memediasi
adhesi yang tidak dapat dibedakan dari full-length L1 (31).
Dalam literatur awal, terkait-X hidrosefalus dianggap karena stenosis aqueduct
of Sylvius. Selanjutnya telah dihipotesiskan bahwa pengurangan kaliber saluran
air sekunder diproduksi oleh kompresi dari ventrikel lateral diperbesar
disebabkan oleh hidrosefalus berkomunikasi (22, 35). Tingkat dan perkembangan
dilatasi ventrikel pada sindrom CRASH sangat bervariasi dan berkisar dari hydrocephalus
tekanan tinggi progresif untuk hidrosefalus ditangkap atau tidak ada dilatasi
ventrikel. Analisis kami menunjukkan bahwa kehilangan ekspresi permukaan sel L1
berkorelasi dengan kejadian yang sangat tinggi hidrosefalus parah. Hal ini
masih belum jelas apa yang account untuk ini, tapi itu mungkin karena hilangnya
adhesi bukan hanya kehilangan sinyal karena mutasi hanya domain sitoplasmik
yang sangat kecil kemungkinannya untuk menyebabkan hidrosefalus parah.
Kelangsungan hidup sangat rendah kelas 3 pasien dan lebih keterbelakangan
kuburan mereka juga mungkin disebabkan oleh hilangnya adhesi L1-dimediasi.
Kelangsungan hidup miskin pasien dengan mutasi kelas 3, bersama dengan
tingginya insiden hidrosefalus parah dan retardasi mental serius di kelas 3, menimbulkan
pertanyaan apakah ketiga tanda-tanda saling bergantung. Sebuah analisis oleh
pasien-pasien menunjukkan bahwa 96% pasien dengan hidrosefalus moderat atau
tidak bertahan tahun pertama tetapi hanya 44% dari pasien dengan hidrosefalus
berat bertahan tahun pertama, menunjukkan hubungan kuat antara hidrosefalus
parah dan kematian dini. Perbedaan ini sangat bermakna (p <0,0001). Hubungan
antara hidrosefalus berat dan keterbelakangan mental yang parah juga kuat (p
<0,0001) jika dibandingkan dengan hidrosefalus tidak ada atau sedang. Namun,
21% dari pasien dengan hidrosefalus moderat atau tidak juga memiliki
keterbelakangan mental serius, menunjukkan bahwa beberapa faktor tambahan,
mungkin kegagalan dalam pembentukan koneksi saraf yang tepat, menyebabkan retardasi
mental berat pada pasien ini. Analisis ini tidak mengizinkan kita untuk
menyimpulkan bahwa hidrosefalus parah menyebabkan kelangsungan hidup miskin
atau keterbelakangan mental yang parah, tetapi menunjukkan ada faktor kausal
yang umum.
Adduksi jempol adalah penemuan yang spesifik umumnya terkait dengan sindrom
CRASH (26). Adduksi muncul hasil dari hilangnya persarafan dari ekstensor
polisis longus (EPL) dan tidak hilangnya masukan ke kolam tulang belakang yang
sesuai motor neuron (14). Fakta bahwa hampir semua kelas 1 pasien memiliki
tanda ini menunjukkan jempol adduksi disebabkan oleh disfungsi dari domain
sitoplasmik, baik beberapa fungsi isyarat atau interaksi penting dengan
sitoskeleton.
Variabilitas antar-dan intrafamilial di fenotipe dalam keluarga dengan mutasi
L1CAM telah dianggap lebar (10) dan analisis kita tentang variabilitas
interfamilial konsisten dengan ini. Namun variabilitas intrafamilial telah
dibesar-besarkan. Ada tiga keluarga (25, 29) dengan variabilitas intrafamilial
substansial. Tetapi banyak keluarga lainnya (2, 12, 18, 19, 24, 30) menunjukkan
fenotipe yang cukup konsisten. Hal ini menimbulkan kemungkinan bahwa variasi
intrafamilial mungkin tergantung pada latar belakang genetik atau beberapa
faktor non-L1-terkait lainnya.
1.A pa yang dimaksud dengan syndrom LI?
Jawab:
L1 adalahsindromkelainan bawaanyang terutamamempengaruhi sistem
saraf.L1 sindrommelibatkanberbagai fituryangpernah dianggapgangguan yang berbeda, namunsekarangdianggap sebagai bagiandari sindromyang sama.Karakteristik paling umum darisindromL1adalahkekakuan otot(kekejangan) daritungkai bawah,cacat intelektual,peningkatancairandi pusatotak(hidrosefalus),dan jempol membungkukke arahtelapak tangan (jempoladduksi).Orang dengansindromL1juga dapat memilikikesulitan bicara(aphasia),kejang dan jaringanterbelakangatau tidakmenghubungkanbagiankiri dankananotak(agenesiscorpus callosum). Gejala-gejalasindromL1bervariasi diantaraindividu yang terkena,bahkan di antara anggotakeluarga yang sama.Karenagangguan inimelibatkanspastisitaspada tungkai bawah,L1sindromkadang-kadang disebutsebagai tipespasticparaplegia1 (SPG1).
2.Bagaimana penyebaransindrom
L1?
jawab:
L1 sindrom diperkirakan terjadi pada 1
dari 25.000 sampai 60.000 laki-laki. Wanita jarang dipengaruhi oleh
kondisi ini.
3.GenApa yangterkait dengansindromL1?
jawab: L1sindromdisebabkanoleh mutasipada genL1CAM.GenL1CAMmenyediakan instruksi
untukmemproduksiproteinL1, yang ditemukandi seluruhsistem sarafpada
permukaansel-selsaraf (neuron).ProteinL1memainkanperan dalampengembangan danpengorganisasian dari sel neuron,pembentukanselubungpelindung(mielin)yang mengelilingineuron tertentu,dan pembentukanpersimpanganantara sel-selsaraf (sinapsis),di mana sel-selkomunikasi terjadi.Mutasidalam proteinL1dapat
menggangguproses-prosesperkembangan.Penelitian tersebut menunjukkanbahwagangguandalam pengembangandan fungsineuronmenyebabkantanda-tandadan gejalasindromL1.
4.Bagaimana mekanisme dalampewarisansindromL1?
Jawab: Kondisi inidiwariskan dalampolaresesifterkait-X.Genyang terkait dengan
kondisiini
terletakpada
kromosom X,yang merupakan salah
satudari
duakromosom
seks.Pada laki-laki(yang hanya memiliki satukromosom X),satu salinangenyang berubahdalam setiap selcukup untuk menyebabkankondisi tersebut.Pada wanita(yang memiliki duakromosom X),mutasiharusterjadi padakedua
salinangenyang menyebabkangangguan tersebut.Karenatidak mungkin bahwaperempuanakan memiliki duasalinanmengubahgen ini,laki-lakidipengaruhi olehgangguanterkait-Xresesiflebih seringdaripada perempuan.
Jawab: GenL1CAMmenyediakan instruksi untukmemproduksiproteinL1, yang ditemukandi seluruhsistem sarafpada permukaansel-selsaraf atau (neuron)ProteinLI mencakupmembran sel, sehinggasalah satu ujungproteintetapdidalam suatu seldan proyekujung lainnyadari permukaanluarsel.Posisi inimemungkinkan proteinL1 untukmembantu mengaktifkansinyaldari berbagai reaksi kimiadidalam sel.ProteinL1memainkanperan dalampengembangan danorganisasi darineuron, pembentukan selubungpelindung(mielin)yang mengelilingineuron tertentu,dan pembentukanpersimpanganantara sel-selsaraf (sinapsis),di mana sel-selkomunikasi terjadi.
7.Bagaimanaperubahan yang terjada dalamgenL1CAMterkait dengan
kondisi kesehatan?
Jawab:
L1sindrom-disebabkan oleh mutasipada genL1CAMAda sekitar200mutasipada genyang menyebabkansindromL1CAML1.Mutasi iniakan mengubah
strukturdari proteinL1atau mengganggudalam suatu proses produksi di dalam tubuh .Mutasi tersebut dapat mengubah satublok bangunanprotein(asam amino)biasanya menyebabkanmutasiyang dapat menggangguproduksi proteinL1.Semua mutasi,
bagaimanapun, merusakfungsi proteinL1dan menggangguperkembangandan fungsineuron,mengarah keciri karakteristik
darisindromL1.
BAB IV
PENUTUP
A.Kesimpulan
Sindrom CRASH adalah entitas klinis yang kompleks yang
menunjukkan variasi dalam tingkat keparahan antara keluarga yang terkena dampak
yang berbeda dan bahkan dalam keluarga diberikan. Sebuah tinjauan seksama
terhadap literatur menunjukkan, bagaimanapun, bahwa ada korelasi yang kuat
antara jenis mutasi pada gen L1CAM dan tingkat keparahan penyakit ban.
Informasi ini akan membantu fokus penelitian laboratorium di masa depan
penyebab molekul aspek yang berbeda dari sindrom CRASH serta membantu dokter
membuat keputusan dan rekomendasi untuk keluarga yang membawa mutasi pada gen
L1CAM.
B. Saran
1.Bagi pembaca, apabila data-data yang terdapat dalam makalah ini masih
belumvalid hendaknya jangan
dijadikan sebagai acuan dan agar dikoreksi.
2. Bagi pemakalah dan pembaca, hendaknya masalh respon tekanan
retikulum endoplasma kasar dikaji lebih dalam lagi.
DAFTAR PUSTAKA
Bonnemann
CG, Golden JA. Developmental Structural
Disorders. In : Goetz CG, Editor. Textbook of Clinical Neurology. 2nd Ed.
Pennsylvania: Saunders; 2003. p 553-6.
Varma R,
Williams SD. Wessel HB. Neurology. In :
Zitelli BJ, Davis HW, Editor. Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 5th Ed.
New York : Blackwell Science; 2000. p 562-86.
Espay AJ.Hydrocephalus. 2009 Agustus 20. [cited
2009 october 7]. Available from : URL : http://www.emedicine.medscape.com/artikel/1135286
Porth CM,
Gaspard KJ. Alterations in Brain
Function. In : Essentials of Pathophysiology. Philadelphia: Lippincott
Williams and Wilkins; 2004. p 667-71.
Bergman R,
Afifi A. Hydrocephalus. In : Functional
Neuroanatomy text and atlas. 2Ed. New York: McGraw-Hill; 2005. p 380-4.
Guyton AC,
Hall JE. Cerebral Blood Flow,
Cerebrospinal Fluid, and Brain Metabolism. In: Textbook of Medical Physiology.
11th Ed. Pennyslvania: Elsevier Inc; 2006. p 761-8.
Fenichel
GM. Increased Intracranial Pressure;
Disorders of Cranial Volume and Shape. In :Clinical Pediatric Neurology A Signs
and Symptoms Approach. 5thEd. Pennyslvania: Elsevier Inc.; 2005. p 91-7;
353-69.
Johnston
MV, Kinsman S. Congenital Anomalies of
the Central Nervous System. In : Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, Editors.
Nelson Textbook of Pediatrics. 17th Ed. Pennsylvania: Saunders; 2004. p
1983-92.
Silbernagl,
S. Lang, F. Cerebrospinal Fluid
Blood-Brain Barrier. In : Color Atlas of Pathophysiology. New York: Thieme; 2000. p 356-7.
Rubin, E. Hydrocephalus. In : Essential Pathology. 3rd
Ed. Philadelphia: Lippincott Williams dan Wilkins; 2001. p 728-9.
Collins P.
Embryology and Developmental. In:
Bannister LH, Berry MM, Collins P, Dyson M, Julian ED, Ferguson MWJ, Editors.
Gray’s Anatomy : The Anatomical Basis of Medicine and Surgery. 38thEd.
Unted States of America : Person Professional Limited; 1995. p 1202-18.
Barker RA,
Barasi S, Neal MJ. Meninges and
Cerebrospinal Fluid. In :Neuroscience at a glance. United states of
America: Blackwell Science; 2000. p. 40-1.
Anonymous.Cradleboarding. 2008 November 1. [cited
2009 october 14]. Available from : URL : http://www.starchildproject.com/images/not_deformed/HydroXRay.jpg.
Chapman S,
Nakielny R. Large Head In Infancy. In
:Aids to Radiological Differential Diagnosis. 4thEd. Pennyslvania: Elsevier
Inc.; 2003. p 421-5.
Horenstein
M. Aqueductal stenosis causing
obstructive hydrocephalus. 2009 September 25. [cited 2009 october 21].
Available From : URL : http://www.ultrasound-images.com.
Eisenberg
RL, Margulis AR. Normal Pressure
Hydrocephalus. In :The Right Imaging Study A Guide for Physicians. 3rd. New
York: Springer; 2008. p 506-9.
Scarabino
T, Salvolini U, Jinkins JR. Intracranial
Hypertension. In : Emergency Neuroradiology. New York: Springer Berlin
Heilberg; 2006. p 203-11.
Kurtz AB,
Johnson PT. Hydranencephaly. In
:Radiology. Philadelphia: RSNA; 1999. p 419-22.
Barnes P,
Levine D. MR Imaging of Fetal CNS
Abnormalities. In : Levine D, Editor. Atlas of Fetal MRI. New York: Taylor
& Francis; 2005. p 25-47.
Bardo DME.
2009 Agustus. [cited 2009 october 21]. Available from : URL : http://www.appliedradiology.com. (on line).
Sjair Z. Tomografi Komputer Kepala. In : Ekayuda I,
Editor. Radiologi Diagnostik FKUI. Jakarta: Balai Penerbit FKUI; 2009. p
387-91.
Tanenbaun
LN. Degenerative, Toxic, and Metabolic
Diseases. In : Zee CS, Editor.Neuroradiology A Study Guide. New York: McGraw-Hill; 1996. p 323-6.
Anonymous.
Cerebral Atrophy. 2009 September 15.
[cited 2009 october 21]. Available from : URL : http://www.wikipedia.com.